Cancro Colon

  • Cos’è
  • Incidenza e Mortalità
  • Fattori di Rischio
  • Test Online
  • Diagnosi precoce
    • Centri di Screening
      • Abruzzo
      • Basilicata
      • Calabria
      • Emilia Romagna
      • Friuli Venezia Giulia
      • Lazio
      • Liguria
      • Lombardia
      • Marche
      • Molise
      • Piemonte
      • Puglia
      • Sardegna
      • Sicilia
      • Toscana
      • Trentino Alto Adige
      • Umbria
      • Valle d’Aosta
      • Veneto
  • Prevenzione
  • Domande e Risposte

Poliposi Familiare

Pubblicato su 3 Dicembre 2013 Pubblicato in Domande e Risposte

Domanda

Mia moglie e suo fratello sono stati operati per poliposi familiare all’età  di 16 anni. Ora ho due bimbe di 6 anni e sono da anni preoccupato per lo sviluppo della malattia che ho scoperto da poco essere molto aggressiva. Vorrei sapere quante probabilità  hanno le mie figlie di contrarre la malattia e se esiste una cura preventiva e a chi posso rivolgermi come centro specializzato in malattie ereditarie. Ringrazio Molto.
Giorgio L. da Milano

Risposta

Ciascuno di noi possiede due copie del gene APC (il gene mutato responsabile della Poliposi Familiare o FAP), una materna e una paterna: la probabilità di ereditare il gene mutato dal genitore portatore della mutazione è quindi del 50% per ciascun figlio. Purtroppo non esistono cure preventive per tale malattia.
Per la diagnosi e’ disponibile un test genetico per il gene APC da eseguire sul DNA del sangue del soggetto a rischio, che presenta la probabilita’ di circa l’80% di identificare la malattia nell’ambito dei familiari. La positivita’ del test da’ la certezza di essere portatore della malattia, ma non di sviluppare la malattia stessa. D’altra parte, un test negativo non puo’ garantire che la malattia non sia presente. Le sue bambine dovrebbero effettuare il test genetico (che sua moglie dovrebbe avere eseguito) all’eta’ di 10 anni. Se sua moglie ha gia’ effettuato il test con esito positivo (identificando la mutazione) il risultato del test genetico sulle bambine puo’ essere dato in circa 3-4 settimane, mentre in caso contrario sono necessari circa 6 mesi. Sappia comunque che il test ha importanti implicazioni psicologiche (sapere di essere malati, provocare atteggiamenti discriminatori, ecc.) e che non modifica l’atteggiamento della prevenzione, che comunque deve essere effettuata. Le bambine infatti dovrebbero iniziare ad eseguire annualmente l’esame di screening (la colonscopia totale, da effettuare in sedazione profonda) a partire dall’eta’ di 10-12 anni. In tale malattia, infatti, i polipi del colon iniziano a formarsi a partire all’incirca da 16 anni di eta’. L’Istituto Nazionale dei Tumori, presente sia a Milano che a Genova, l’Universita’ di Genetica Medica di Torino o il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano sono i Centri del Nord a cui Lei si puo’ rivolgere.

Ti ricordiamo che i pareri forniti in questo sito sono orientativi e non intendono sostituire, quanto invece favorire, una visita medica o un consulto specialistico. Disclaimer

« Bruciore E Pesantezza Anale
Dolori Colon Ascendente »

Lascia un commento Annulla risposta

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Clicca per cancellare la risposta

Cancro del Colon

  • Glossario dei termini
  • FAQ – Domande frequenti
  • Domande e Risposte
  • Libri
  • Link utili

CancroColon.it

  • Home Page
  • Mappa del sito
  • Privacy & Cookie Policy
  • Disclaimer

Cerca nel sito

© Cancro Colon